Si celebra il 15 maggio, la Giornata Mondiale delle Mucopolisaccaridosi (MPS), una famiglia di malattie metaboliche rare che ancora non conoscono una cura definitiva. La Giornata mira a diffondere consapevolezza e a stimolare il dialogo a livello globale sulle MPS, di cui ancora pochi hanno sentito parlare.
Esistono sette tipi di Mucopolisaccaridosi, ognuna con caratteristiche specifiche, e si ritiene che colpiscano circa 1 bambino ogni 25.000 nati. Tutti i pazienti affetti da MPS mancano o non hanno livelli sufficientemente elevati di un enzima necessario per scomporre molecole di zucchero complesse note come glicosaminoglicani (GAG). L’accumulo di glicosaminoglicani può colpire molti organi e apparati diversi nel tempo, portando a una varietà di sintomi. In molti casi non è evidente dalla nascita che un bambino ne sia affetto. A causa della natura progressiva delle Mucopolisaccaridosi, i sintomi spesso compaiono per la prima volta durante la prima infanzia e peggiorano nel corso del tempo.
La rarità di queste malattie purtroppo spesso si traduce nella scarsa consapevolezza degli operatori sanitari e nella difficoltà di ricevere una corretta e tempestiva diagnosi. Per far conoscere questa realtà, la Sanfilippo Fighters APS, prima Associazione in Italia di famiglie di pazienti affetti da Mucopolisaccaridosi di tipo 3 o sindrome di Sanfilippo, lancia una sfida.
Mercoledì 15 maggio, invita grandi e piccoli a dire a voce alta “Mucopolisaccaridosi” e così usare la propria voce per sensibilizzare.
